Ehlers-Danlos sindromas: kas tai?

by Dealninja in wealthblog category

Ehlers-Danlos sindromas: kas tai?

Labai silpnų ir elastingų odos ligų, žinomų kaip Ehlerio-Danloso sindromai (EDS), rinkinį sukelia nenormalūs sąnarių diapazonai, padidėjęs kraujagyslių, kaulų ir kitų kūno organų trapumas bei unikalus odos stiprumas. Kolagenas yra baltymas, kuris sudaro daugybę kūno komponentų, įskaitant odą, raiščius, kraujagysles, kaulus ir akis. Genetiniai kolageno anomalijos sukelia keletą simptomų.
Daugumos EDS sergančių pacientų oda, kaulai, raumenys ir kraujagyslės yra paveiktos. Dėl itin lanksčių ir silpnų sąnarių EDS gali gaminti žemą arba nepakankamą kolageno kiekį, o tai gali sukelti įvairių sunkumų, pvz., sunkiai gyjančias žaizdas, padidėjusį mėlynių susidarymą ir užsitęsusį kraujavimą.
EDS dažnis labai skiriasi. Retesnių veislių galima aptikti net 40 000 gimimų, o dažnesnių formų galima rasti tik 5 000 gimimų.

Ehlers-Danlos sindromo tipai
Dauguma Ehlers-Danlos sindromo tipų sukelia sąnarių hipermobilumą, kuris yra pernelyg lankstus sąnarys, odos trapumas ir nuolatinis diskomfortas. Dažniausiai paveiktos kūno sritys, simptomų intensyvumas ir kiekvienos EDS formos retumas lemia jos klasifikaciją. Keletas EDS veislių apima:

Hipermobilus EDS: EDS forma, kuriai būdingas ypatingas sąnarių hipermobilumas, dėl kurio dažnai atsiranda pečių, kelių ir žandikaulių sąnarių išnirimai ir nuolatinis diskomfortas. Labiausiai paplitęs EDS tipas yra šis.
Klasikinis I ir II tipo EDS: elastinga, trapi oda, kuri lengvai lūžta ir nenormaliai gyja, yra klasikinio EDS charakteristikos, kaip ir nedidelis sąnarių hipermobilumas. Simptomų sunkumas ir dažnis skiria I tipą nuo II tipo.
Klasikinio tipo I ir II tipo EDS: Su keliomis nedidelėmis išimtimis asmenys, turintys klasikinį EDS, turi simptomus, panašius į klasikinio EDS. Asmenims, kuriems yra klasikinis panašus I tipo EDS, žaizdos gyja normaliai, o asmenims, turintiems klasikinį II tipo EDS, žaizdos gyja nenormaliai, o kartais ir žarnyno sutrikimas.
Kraujagyslių EDS: Toks EDS gali būti mirtinas ir savaime gali sukelti kraujo arterijų plyšimą. Kai jiems sukanka 40 metų, maždaug 80% pacientų, sergančių kraujagyslių EDS, plyšta vidaus organai.
Kifoskoliotinis I ir II tipo EDS: Šis EDS paveikia kūdikius ir yra susijęs su kvėpavimo sutrikimais, kuriems gali prireikti operacijos, silpnais sąnariais ir žemu raumenų tonusu. Be minėtų simptomų, II tipo kifoskoliozės EDS pacientai taip pat turi sąnarių hipermobilumą, elastingą odą, klausos praradimą.
Artrochalazija EDS: dėl tokio EDS atsiranda mažas ūgis, pasikartojantys klubų išnirimai, labai gležna oda ir galūnių susitraukimas. Tai vienas iš rečiau paplitusių EDS tipų.
Dermatosparaxis EDS: Šis EDS tipas pirmiausia siejamas su odos problemomis. Stiprus odos trapumas, gausi oda, išvaržos ir minkšta arba aksominė oda taip pat yra EDS simptomai. trapi ragena EDS: su akimis susijusi ligos forma. Dėl tokio pobūdžio gali pablogėti regėjimas, įskaitant trumparegystę (trumparegystę) ir reikšmingas ragenos, sluoksnio, sudarančio akis priekinę dalį, plyšimus.

Ehlers-Danlos sindromo simptomai
Ehlers-Danlos sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo jūsų tipo. Vis dėlto daugumai EDS tipų būdingi tam tikri būdingi simptomai. Tarp dažniausiai pasitaikančių EDS požymių yra:

Silpni raumenys (hipotonija) Nestabilūs sąnariai ir sąnario išnirimas Pernelyg platus sąnarių judesių diapazonas (hipermobilumas) Nuolatinis diskomfortas Oda, kuri yra šilkinė, lygi, elastinga ir (arba) gležna (odos pertempimas). sukelti mėlynes ir netaisyklingai ar vangiai gyjančius randus, kurie laikui bėgant didėja

Priežastys
Genų mutacijos, susijusios su kolageno sinteze ir apdorojimu, yra Ehlers-Danlos sindromo priežastis. Dažnesnes EDS formas, tokias kaip klasikinis EDS ir hipermobilumo EDS, sukelia genų, įskaitant TNXB, COL5A1 ir COL5A2, mutacijos.
Gimdymas perduoda šiuos genetinius pakitimus palikuonims. Todėl šeimos istorija yra svarbus rizikos veiksnys įgyti EDS.
Retai su EDS susijusių genų mutacijos gali atsirasti dėl „de novo“ mutacijų, kurios yra atsitiktiniai spermos ar kiaušinėlio pokyčiai, kurių neperduoda tėvai.
Sugedusi kolageno gamyba, kurią sukelia genų mutacijos, turi rimtą poveikį įvairių kūno komponentų stiprumui ir struktūrai, nes kolagenas yra labai svarbus sveikai odai, kaulams, kraujagyslėms ir kitiems organams vystytis. Iš to išplaukia EDS simptomai.

Identifikavimas
Asmuo įtariamas Ehlers-Danlos sindromu, kai jam pasireiškia daug būdingų ligos simptomų. Jūsų sveikatos priežiūros specialistas apžiūrės jus fiziškai, kad įvertintų sąnarių hipermobilumą ir jūsų sąnarių lankstumą, kad nustatytų diagnozę.
Sąnario hipermobilumui įvertinti naudojama Beighton hipermobilumo skalė. Kad įvertintų, ar esate „hiperlankstus“ pagal lankstumo skalę, jūsų sveikatos priežiūros specialistas paprašys jūsų atlikti keletą tempimų, pavyzdžiui, sulenkti klubus, kelius ir juosmenį.
Be to, jūsų sveikatos priežiūros specialistas, atlikdamas Beighton hipermobilumo skalės testą, gali pasiteirauti apie šiuos dalykus:

Ar dabar (ar kada nors?) galite padėti rankas ant žemės nesulenkdami kelių?
Ar kada nors pavyktų sulenkti nykštį iki taško, kur jis palies jūsų dilbį?
Ar vaikystėje prajuokinote savo draugus keistai pozuodami ar galėdami atlikti skilimus?
Ar vaikystėje ar paauglystėje turėjote keletą pečių ar kelio girnelių išnirimų? Ar manote, kad esate „dvigubas“? Siekdamas nustatyti, kiek elastinga gali tapti jūsų oda, jūsų sveikatos priežiūros specialistas taip pat patikrins jūsų odą. „Hipertempiama“ oda gali pailgėti 1,5–4 cm ar daugiau, priklausomai nuo to, koks neutralus kūno taškas matuojamas.
Norėdami nustatyti esamą EDS būklę, jūsų sveikatos priežiūros specialistas taip pat gali atlikti kraujo tyrimus ir rekomenduoti jus genetikui, mokslininkui, turinčiam genetinių ir genetinių tyrimų patirties.

Ehlers-Danlos sindromo gydymas ir organizavimas
Ehlers-Danlos sindromas nėra išgydomas; taigi, gydymo tikslas – kiek įmanoma labiau kontroliuoti simptomus, kad būtų išvengta galimai mirtinų pasekmių.

Venkite fiziškai sunkios veiklos.
Patartina vengti veiklos, kuri per daug apkrauna sąnarius. Tarp jų gali būti bėgimas, imtynės, sunkiųjų svorių kilnojimas ir kita veikla. Paprastai nerekomenduojama siūbuoti lazda ar lazda sportuojant, pavyzdžiui, softbolą, beisbolą, golfą ar kriketą, nes tai gali sukelti sąnarių išnirimą.

Mažo poveikio pratimai ir fizinė terapija
Asmenims, sergantiems EDS, dažnai patariama atlikti fizinę terapiją. Kineziterapeutai gali padėti sukurti gydymo planus, apimančius mažo poveikio pratimus ir galinčius padėti augti raumenims. Tiems, kurie turi EDS, tinka veikla, įskaitant vaikščiojimą, plaukimą, važiavimą dviračiu ir vandens aerobiką.

Žaizdų valdymas
Žmonių, sergančių EDS, odos žaizdoms užgyti gali prireikti šiek tiek laiko. Dėl šios priežasties medicinos specialistai, gydantys asmens, sergančio EDS, žaizdą, gali rekomenduoti susiūti ilgesnį laiką arba įdėti daugiau siūlių, nei paprastai reikia tam konkrečiam pažeidimui, kad jis vėl neatsidarytų.
Kaip atpažinti užkrėstą pjūvį ir ką daryti, jei jis yra

Kontroliuoti savo kraujospūdį
Jūsų kraujagysles gali apkrauti aukštas kraujospūdis, o tai padidina vidinio kraujavimo ir kraujagyslių plyšimo riziką. Kadangi EDS sergančių pacientų kraujagyslės yra silpnos, žemo kraujospūdžio palaikymas gali padėti išvengti kraujagyslių plyšimo. Patartina reguliariai stebėti širdies ir kraujagyslių sistemos būklę pas kardiologą.

Pagalbinė technologija
Jūsų fizioterapeutas arba sveikatos priežiūros specialistas gali pasiūlyti pagalbinę įrangą, kuri gali padėti jums judėti mažiau skausmingai ir sumažinti žalos dėl per didelio judrumo tikimybę. Yra daug įvairių įtaisų. Priklausomai nuo jūsų turimo EDS tipo, jums gali būti geresnis pasirinkimas. Roliatoriai, lazdos, petnešos ir vežimėliai yra keletas tipinės pagalbinės įrangos pavyzdžių.

Skausmo kontrolė
Vienas iš skausmo malšinimo būdų yra nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU), tokių kaip acetaminofenas (tylenolis) ir ibuprofenas (Advil), naudojimas. Jei vartojate kitus receptinius vaistus, svarbu aptarti su savo sveikatos priežiūros specialistu, kaip dažnai galite vartoti nereceptinius (OTC) vaistus nuo skausmo. Jei reikia, jie gali rekomenduoti stipresnį receptinį vaistą, o ne tik vartoti tam tikrus nereceptinius vaistus.

Vengimas
Šiuo metu negalima sustabdyti Ehlers-Danlos sindromo vystymosi. Pasikalbėkite su genetiku apie genetinius tyrimus, jei nerimaujate, kad jūsų vaikai paveldės EDS.
EDS gali turėti dominuojantį arba recesyvinį genetinį modelį, kuris gali būti perduodamas gimdymo metu. Genai paveldimi poromis: vienas iš spermos donoro, kitas – iš kiaušialąsčių donoro. Teigiama, kad vaikas, paveldėjęs dvi klaidingo geno kopijas iš savo tėvų, turi recesyvinį paveldėjimo modelį, o tai rodo, kad genetinė būklė yra perduodama. Kai ligą gali sukelti vienas sugedusio geno variantas, tai vadinama dominuojančiu paveldėjimo modeliu.
Klasikinio, kraujagyslių ir hipermobilumo EDS paveldėjimo modelis yra ryškus. Recesyviniai paveldėjimo modeliai perduoda trapios ragenos EDS, dermatosparaksį ir klasikinius simptomus.
Apsispręsti, ar EDS bus perduodama jūsų šeimai iš kartos į kartą, gali padėti žinoti savo šeimos istoriją ir pasikalbėti apie tai su savo sveikatos priežiūros specialistu. Pokalbiai su medicinos specialistais gali padėti žmonėms, sergantiems EDS, gauti informacijos, kurios jiems reikia, kad galėtų priimti asmeninius sprendimus ir planuoti savo šeimą.

Ehlers-Danlos sindromo buvimas ir išgyvenimas
Ehlers-Danlos sindromo gydymas nėra žinomas, tačiau yra keletas pagalbos paslaugų, kurios gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Siekdama valdyti EDS simptomus ir užkirsti kelią rimtoms pasekmėms, medicinos specialistų komanda bendradarbiauja kurdama gydymo strategijas. Tarp šios komandos gali būti slaugytojai, genetikai, kineziterapeutai ir pirminės sveikatos priežiūros gydytojai.
Individualus pacientų švietimas yra labai svarbus tiems, kurie serga EDS. Jūs ir jūsų šeima galite priimti pagrįstus sprendimus, ar kreiptis skubios medicinos pagalbos, žinodami apie jūsų būklę ir galimą pasekmių seką. Tiems, kurie serga EDS, patartina naudoti greito signalo medicininį įspėjimą, kad būtų lengviau greitai pranešti apie pagrindines ligos pasekmes.
Taip pat patariama gauti psichologinę pagalbą per grupinę ar individualią terapiją, kuri padėtų kalbėti apie EDS ir suvaldyti sunkumus.
Esant tokiems sutrikimams kaip ESD, vyriausybinės agentūros, tokios kaip Nacionalinė retų sutrikimų organizacija (NORD), siūlo finansinę pagalbą receptiniams vaistams ir draudimo įmokoms įsigyti. Be to, tokios grupės kaip Ehlers-Danlos draugija stengiasi palengvinti ryšius tarp asmenų, turinčių EDS ir pacientų mokymo medžiagą, paramos grupes ir tinkamą gydymą.

Dažniausiai užduodami klausimai

Kokia yra vidutinė asmens, sergančio EDS, gyvenimo trukmė? Asmenų, sergančių klasikine ir hipermobilumo EDS, gyvenimo trukmė nesutrumpėja. Vidutinė kraujagyslių EDS sergančio žmogaus gyvenimo trukmė yra 48 metai.
Ar yra Ehlers-Danlos sindromo gydymas?
Kokio amžiaus yra tipiška Alfa zonos apžvalgų diagnozė dėl Ehlers-Danlos sindromo?
Ar senėjimas pablogina Ehlers-Danlos sindromą? Tikrai,>