I ricercatori hanno scoperto mutazioni "de novo". Queste sono alterazioni geniche presenti negli individui con schizofrenia ma non ai loro genitori.
Il team ha scoperto che queste mutazioni giocano un ruolo nel innescare la schizofrenia. Inoltre, le mutazioni interrompono deliberatamente serie di proteine nel cervello che sono legate alla regolazione della forza di connessione tra cellule nervose, sviluppo del cervello, apprendimento, memoria e cognizione.
Prof. Mike Owen, co-leader dello studio Dal Centro per la genetica e la genomica della Genomica della Medical Research Council (MRC) presso l’Università di Cardiff, afferma che insieme a un altro studio pubblicato nello stesso numero di Nature, questi nuovi risultati confermano l’importanza delle mutazioni e delle serie di proteine relative alle funzioni cerebrali.
Aggiunge:
“Questo grado di convergenza da diversi studi non ha precedenti nella genetica della schizofrenia e ci dice che per la prima volta abbiamo una mano su uno dei processi cerebrali fondamentali che è interrotto nel disturbo. ”
I ricercatori affermano che i loro risultati possono anche suggerire una" sovrapposizione "tra le cause della schizofrenia e le cause di altri disturbi da sviluppo neurologico, come l’autismo e la disabilità intellettuale.
Notano che sono necessarie ulteriori ricerche per determinare se la schizofrenia e altri disturbi psichiatrici condividono meccanismi comuni.
Commentando i risultati complessivi dello studio, il Prof. Hugh Perry, presidente della MRC Neurosciences and Mental Health Board della Cardiff University, afferma che la comprensione di come il codice genetico di una persona gioca una parte nella schizofrenia è "cruciale" per Creazione di trattamenti più sicuri e migliori per la condizione.
“Questo studio aggiunge un corpus di ricerche emergenti in rapido emergenza finanziate dal Consiglio di ricerca medica sul ruolo del genoma nella malattia mentale. Tali progressi nella biologia dello sviluppo ci aiuteranno a svelare la complessità dei disturbi emotivi e comportamentali ”, aggiunge.
L’anno scorso, le notizie mediche hanno riferito oggi su uno studio che descrive in dettaglio la scoperta dell’attività neurale anormale nel cervello che Può causare a individui con schizofrenia a sperimentare processi di pensiero non organizzati.
schizofrenia colpisce circa 2,4 milioni di adulti negli Stati Uniti. La causa esatta della condizione è sconosciuta, ma la ricerca passata ha suggerito che la genetica può svolgere un ruolo. Ora, gli investigatori del Columbia University Medical Center di New York, New York, hanno scoperto indizi che potrebbero basarsi su questo concetto.
Il team di ricerca, tra cui il Dr. Joseph Gogos, professore di biologia, fisiologia e biofisica cellulare al Columbia University Medical Center (CUMC), ha recentemente pubblicato i loro risultati sulla rivista Neuron.
La schizofrenia è un disturbo cerebrale disabilitante che può causare una persona a sperimentare delusioni, allucinazioni, processi di pensiero anormali e persino movimenti del corpo agitato. L’inizio della condizione è più comune tra l’età di 16 e 30.
Sebbene la causa della schizofrenia sia sconosciuta, i ricercatori hanno stabilito che la condizione è ereditaria. Circa l’1% della popolazione generale ha la malattia, ma si verifica in circa il 10% delle persone che hanno un parente di primo grado con la condizione, come un genitore, un fratello o una sorella.
Secondo il team di ricerca CUMC, gli studi passati si sono concentrati sulla ricerca di singoli geni che possono contribuire allo sviluppo della schizofrenia. Ma notano che è ora disponibile una nuova tecnologia di sequenziamento del https://prodottioriginale.com/gelarex/ DNA ad alto rendimento, il che consente ai ricercatori di studiare se una combinazione di geni può innescare schizofrenia.
Per il loro studio, il team ha utilizzato la nuova tecnologia di sequenziamento del DNA per analizzare i genomi di 231 pazienti con schizofrenia e dei loro genitori, Chi non aveva la condizione.
si sono concentrati specificamente sul "esoma" del genoma umano – una regione responsabile della codifica delle proteine.
Sul confronto dei dati di sequenziamento tra i pazienti schizofrenici e i loro genitori, i ricercatori hanno scoperto un eccesso di mutazioni di perdita di funzione-mutazioni rare che comportano gravi danni alla funzione genica ordinaria-presenti in una varietà di geni attraverso diversi geni cromosomi. Queste mutazioni sono state trovate nei pazienti schizofrenici ma non nei loro genitori.
Il team ha quindi scoperto che molte delle mutazioni geniche tramandate dai genitori ai pazienti con schizofrenia sono tipi di funzioni di perdita. Inoltre, il team ha scoperto che nei geni che avevano una "bassa tolleranza" per la variazione genetica, le mutazioni della perdita di funzione erano più comuni.
Ulteriori indagini sui dati di sequenziamento hanno rivelato che due delle mutazioni della perdita di funzione si sono verificate in un gene chiamato setd1a. Il team afferma che ciò indica che il gene setd1a svolge un ruolo significativo nello sviluppo della schizofrenia.
Il gene setd1a gioca una parte nella modifica della cromatina – un importante processo cellulare che riduce le dimensioni del DNA all’interno di una cellula e regolare l’espressione genica.
Esistono crescenti ricerche che suggeriscono che il danno ai geni coinvolti nella modifica della cromatina, come SETD1A, si verificano comunemente nei disturbi psichiatrici e di sviluppo del neurosviluppo, affermano i ricercatori.
coautrice Dr. Maria Karayiorgou, professore di psichiatria presso CUMC, afferma che questi risultati aiutano a "definire un meccanismo genetico specifico". in parte spiega l’ereditabilità e lo sviluppo della schizofrenia.
"L’accumulo di geni danneggiati ereditati da genitori sani porta a un rischio più elevato non solo per lo sviluppo della schizofrenia, ma anche per sviluppare forme più gravi della malattia", aggiunge.
Dr. Gogos afferma che i risultati del team possono portare a nuove strategie per la diagnosi precoce e il trattamento per la schizofrenia:
"Un’implicazione clinica di questa scoperta è la possibilità di usare il numero e la gravità di mutazioni coinvolte nella regolazione della cromatina come un modo per identificare i bambini a rischio di sviluppare schizofrenia e altri disturbi da sviluppo neurosviluppamento.
Esplorare i modi per invertire le alterazioni della modifica cromatica e ripristinare l’espressione genica può essere un percorso efficace verso il trattamento. ”
Il team afferma che prevedono di condurre ulteriori studi di sequenziamento del DNA al fine di scoprire più geni che possono contribuire allo sviluppo della schizofrenia.
All’inizio di quest’anno, oggi Medical News ha riferito di uno studio condotto dai ricercatori della Cardiff University nel Regno Unito, che ha anche dettagliato la scoperta di mutazioni genetiche che possono causare schizofrenia.
Il mal di schiena è una delle principali cause di disabilità in tutto il mondo e l’Organizzazione mondiale della sanità riferisce che il mal di schiena colpisce più persone rispetto alle principali malattie come il diabete e la malaria Non abbiamo fatto molti progressi nel prevenirlo. Ora, in un nuovo studio, i ricercatori hanno identificato trigger fisici e psicosociali che possono essere modificati per prevenire episodi acuti di lombalgia.
Lo studio è stato condotto da Manuela Ferreira, professore associato al George Institute per Global Health and Sydney Medical School presso l’Università di Sydney nel Nuovo Galles del Sud, in Australia.
I ricercatori descrivono come hanno condotto e analizzato il loro studio sui casi sui trigger di episodi acuti a mal di schiena sulla rivista Arthritis Care & amp; Ricerca.
Il team ha scoperto che lo svolgimento di compiti manuali che coinvolgono posture imbarazzanti aumenta il rischio di innescare una lombalgia acuta di otto volte.
Hanno anche scoperto che la fatica e il distratto possono anche Aumentare significativamente il rischio di lombalgia acuta.
Prof. Ferreira afferma che il loro studio è il primo a esaminare come una breve esposizione a una gamma di trigger modificabili può portare a lombalgia.
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lei e i suoi colleghi si sono concentrati su episodi di lombalgia acuta – cioè lombalgia che va e si contrappone al mal di schiena cronica che non lo fa Vai via.
Per lo studio, hanno esaminato quasi 1.000 pazienti che hanno partecipato a cliniche a Sydney per episodi di lombalgia acuta. Il sondaggio ha chiesto ai partecipanti circa 12 fattori fisici o psicosociali che potrebbero aver vissuto nei 4 giorni prima dell’inizio dell’episodio del dolore alla schiena.
I risultati hanno mostrato che le probabilità di un nuovo episodio di mal di schiena erano significativamente legate a un numero di trigger – che vanno da una possibilità quasi 3 volte più alta a seguito di un’attività fisica da moderata a vigorosa a una probabilità 25 volte superiore dopo essere stata distratta durante un’attività.
La squadra ha anche scoperto che l’età era un fattore nell’innesco del mal di schiena Quando si sollevano carichi pesanti – con i giovani che hanno significativamente più probabilità di subire un episodio di lombalgia acuta dopo tale attività rispetto alle persone anziane.
Alcuni dei risultati riflettono quelli degli studi precedenti, ma una nuova scoperta non vista prima era che il rischio di soffrire di basso Il dolore era più alto tra le 7 e mezzogiorno.
Prof. Ferreira afferma che la comprensione quali fattori probabilmente innescano il mal di schiena e il controllo dell’esposizione a tali rischi è un primo passo importante nella prevenzione e note:
"I nostri risultati migliorano la conoscenza dei innesco del mal di schiena e aiuteranno lo sviluppo di nuovi programmi di prevenzione che possono ridurre la sofferenza da questa condizione potenzialmente invalidante. ”
La lombalgia è prevalente negli Stati Uniti e rappresenta il 3,15% di tutte le visite di emergenza, secondo uno studio pubblicato nel 2012 che sembrava All’incidenza e dei fattori di rischio per i pazienti statunitensi con lombalgia che frequentano il dipartimento di emergenza.
Segnalazione su un altro studio del 2012 pubblicato sulla rivista, le notizie mediche oggi hanno imparato come ottenere i giusti consigli su come rimanere attivi quando In congedo medico con lombalgia può aumentare le possibilità dei lavoratori di tornare al lavoro.
Studi passati hanno indicato che l’interruzione del ciclo del sonno-attraverso il lavoro a turni, ad esempio, può svolgere un ruolo nello sviluppo del cancro. Now, a new study may have uncovered one mechanism that drives this association.
Lead author Tetsuya Gotoh, of the Department of Biological Sciences at Virginia Polytechnic Institute and State University (Virginia Tech), and colleagues found that a Anche le proteine che regolano il nostro ciclo del sonno, o ritmo circadiano, protegge dallo sviluppo del cancro.
In quanto tale, quando il nostro ritmo circadiano viene modificato, così è la funzione della sua proteina di regolazione – chiamata periodo umano 2 (HPER2) – che può portare al cancro.
Per raggiungere i loro risultati – pubblicato sulla rivista Biologia Molecolare della cellula – Gotoh e colleghi hanno analizzato una serie di cellule tumorali umane e animali.
Hanno scoperto che Hper2 interagisce con una proteina chiamata p53 umana (HP53) – un soppressore del tumore noto – al fine di regolare la divisione cellulare.
Suppressing the hPer2 gene, the researchers found, led to abnormal circadian rhythm and uncontrolled cell division.
“When hPer2 is non-functional because it is either mutated or somehow modified, then Non è in grado di fare il suo lavoro e impedire alle cellule di dividere in determinati momenti della giornata ", spiega Gotoh. "Questo è particolarmente un problema nei casi in cui i geni soppressori del tumore sono mutati, in quanto si verifica in oltre l’80% di tutti i casi di cancro."
Il team rileva che il loro studio fornisce “la prima prova dell’interazione diretta proteina-proteina tra il fattore di clock Hper2 e il tumore soppressore HP53. "
Aggiungono che i loro risultati possono portare a nuove strategie di prevenzione del cancro per le persone che sono ad aumentato rischio della malattia a causa dell’interruzione del ciclo del sonno, come le persone che lavorano a turni notturni.
Commentando i risultati del team, Ignacio Provencio, professore di biologia all’Università della Virginia – che non è stato coinvolto nella ricerca – dice:
"Negli ultimi 2 decenni ‘VE ha imparato molto sui meccanismi interni dell’orologio circadiano, l’orologio interno che controlla il nostro ciclo della veglia per dormire e tutta una serie di altri ritmi corporei quotidiani.
Il [team di ricerca] ha scoperto che un ingranaggio molecolare di questo orologio interagisce direttamente con una proteina ben studiata il cui ruolo è sopprimere la formazione del tumore. È probabile che questa notevole scoperta fornisca informazioni su come l’interruzione dell’orologio interno possa portare al cancro. ”
A gennaio, oggi le notizie mediche hanno riferito di uno studio sostenendo che l’interruzione del sonno accelera lo sviluppo del cancro.
I ricercatori di quello studio, tuttavia, attribuiscono l’associazione al sistema immunitario. Hanno scoperto che i sistemi immunitari dei topi disgregati dal sonno erano meno in grado di evitare le prime fasi del cancro rispetto a quelli dei topi di controllo.
Un altro studio riportato da MNT nel 2013 ha scoperto che i problemi del sonno possono raddoppiare il rischio di cancro alla prostata negli uomini.
La carenza di vitamina D è stata collegata ad un aumentato rischio di asma, cancro e dolore cronico, tra le altre condizioni. Ora, un nuovo studio condotto dai ricercatori dell’Università della Georgia Associates bassi livelli di vitamina D con un maggior rischio di disturbo affettivo stagionale.
Il team di ricerca – guidato da Alan Stewart del College of Education Georgia – Pubblica i loro risultati sulla rivista Ipotesi mediche.
Disturbo affettivo stagionale (SAD) – una forma di depressione che di solito inizia in autunno, continuando durante i mesi invernali – colpisce fino al 10% della popolazione americana. I sintomi includono sentirsi tristi o ansiosi, affaticamento, problemi di concentrazione, irritabilità e sentimenti di colpa e disperazione.
Sebbene la causa esatta di SAD non sia chiara, numerosi studi hanno suggerito che la condizione può essere innescata dalla mancanza di luce solare. SAD è più comune tra le persone che vivono ad alte latitudini o aree con molta nuvola.
Un’ipotesi dietro SAD è che la ridotta esposizione alla luce solare interferisce con l’orologio biologico del corpo che regola l’umore, il sonno e gli ormoni. Un’altra teoria è che la mancanza di luce solare provoca uno squilibrio di neurotrasmettitori – come dopamina e serotonina – che regolano l’umore.
In questo ultimo studio, Stewart e colleghi presentano l’idea che la carenza di vitamina D possa essere dietro tutte le teorie di cui sopra a triste.
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"Lo ipotizziamo piuttosto che funzionare principalmente come sub-meccanismo prossimale o diretto L’eziologia della vitamina D SAD probabilmente funziona in un ruolo più fondamentale e regolativo nel potenziamento dei sub-meccanismi associati ai fattori depressivi e stagionali ", affermano i ricercatori.
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